فحص شامل لجميع الجينات المشفرة للبروتين للعثور على أسباب الاضطرابات الوراثية.يستخدم NGS لتحليل الإكسوم بحثًا عن المتغيرات المسببة للأمراض، مما يساعد في التشخيصات المعقدة.